เทอร์เนอร์ซินโดรม

หากกล่าวถึงโรคที่เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่าง โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม หลายคนคงอาจจะไม่รู้จักหรือคุ้นหูสักเท่าไร ซึ่งคงไม่ใช่เรื่องแปลกนัก เนื่องจากโรคนี้มีโอกาสพบได้น้อยมาก แต่ส่วนใหญ่จะพบว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถเป็นได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ของแม่ วันนี้เราจึงอยากนำเอาข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้มาเผยแพร่ ให้ทุกคนได้รู้และทราบถึงต้นเหตุ วิธีการรักษาโรคนี้กัน ส่วนรายละเอียดจะมีอะไรบ้างนั้น ลองมาติดตามกันดูค่ะ โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม คืออะไร? โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner’s syndrome) หรือในทางการแพทย์เรียกว่า “กลุ่มอาการเทอร์เนอร์” คือโรคความผิดปกติของพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้เด็กที่เกิดมามีพัฒนาการที่ไม่ปกติ ซึ่งจะก่อนหน้านี้พบว่าโรคนี้เกิดแค่ในเพศหญิงเท่านั้น แต่ในปัจจุบันพบว่ามีโอกาสพบโรคนี้ได้ทั้งทารกเพศชายและเพศหญิง อัตราการเป็นโรคนี้ของเด็กแรกเกิดพบว่ามีเพียง 1 ต่อ 5,000 คนที่เกิดเท่านั้น สาเหตุของโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม คือ ภาวะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม x ซึ่งเป็นโครโมโซมที่ระบุเพศหญิงหายไป 1 แท่ง โดยปกติแล้วคนทั่วไปจะมีโครโมโซม 23 คู่ 46 แท่ง และในเพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศ xx ในผู้ชายจะมีโครโมโซมเพศเป็น XY แต่สำหรับเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม จะมีโครโมโซมเพศ x เพียงตัวเดียว อีกแท่งจะหายหนึ่งจะหายไปทั้งหมด หรือหายไปแค่บางส่วน หรืออยู่ในรูปแบบที่ผิดปกติ ซึ่งการหายไปของโครโมโซม x เกิดขึ้นแบบสุ่มระหว่างการสร้างไข่ […]