สุขภาพ

โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม โรคผิดปกติทางพันธุกรรมที่ควรรู้ให้เท่าทัน

โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม

หากกล่าวถึงโรคที่เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่าง โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม หลายคนคงอาจจะไม่รู้จักหรือคุ้นหูสักเท่าไร

ซึ่งคงไม่ใช่เรื่องแปลกนัก เนื่องจากโรคนี้มีโอกาสพบได้น้อยมาก แต่ส่วนใหญ่จะพบว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถเป็นได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ของแม่

วันนี้เราจึงอยากนำเอาข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้มาเผยแพร่ ให้ทุกคนได้รู้และทราบถึงต้นเหตุ วิธีการรักษาโรคนี้กัน ส่วนรายละเอียดจะมีอะไรบ้างนั้น ลองมาติดตามกันดูค่ะ

โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม คืออะไร?

โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner’s syndrome) หรือในทางการแพทย์เรียกว่า “กลุ่มอาการเทอร์เนอร์”

คือโรคความผิดปกติของพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้เด็กที่เกิดมามีพัฒนาการที่ไม่ปกติ

ซึ่งจะก่อนหน้านี้พบว่าโรคนี้เกิดแค่ในเพศหญิงเท่านั้น แต่ในปัจจุบันพบว่ามีโอกาสพบโรคนี้ได้ทั้งทารกเพศชายและเพศหญิง

อัตราการเป็นโรคนี้ของเด็กแรกเกิดพบว่ามีเพียง 1 ต่อ 5,000 คนที่เกิดเท่านั้น

สาเหตุของโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม

เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม คือ ภาวะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม x ซึ่งเป็นโครโมโซมที่ระบุเพศหญิงหายไป 1 แท่ง

โดยปกติแล้วคนทั่วไปจะมีโครโมโซม 23 คู่ 46 แท่ง และในเพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศ xx ในผู้ชายจะมีโครโมโซมเพศเป็น XY

แต่สำหรับเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม จะมีโครโมโซมเพศ x เพียงตัวเดียว อีกแท่งจะหายหนึ่งจะหายไปทั้งหมด

หรือหายไปแค่บางส่วน หรืออยู่ในรูปแบบที่ผิดปกติ ซึ่งการหายไปของโครโมโซม x เกิดขึ้นแบบสุ่มระหว่างการสร้างไข่

หรืออสุจิในพ่อหรือแม่ของผู้ป่วย คนใดคนหนึ่ง จึงส่งผลทำให้มีคารีโอไทป์เป็น 45,XO (monosomie ของโครโมโซม -x)

ผู้ที่เสี่ยงจะเป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม

  • ทารกแรกเกิดเพศหญิง
  • เด็กทารกที่พ่อแม่ไม่ได้วางแผนขณะตั้งครรภ์

อาการของโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม

กลุ่มอาการของโรคนี้จะมีความเกี่ยวข้องกับลักษณะทางภายนอกของผู้ป่วยหลายประการ โดยผู้ป่วยแต่ละคนจะมีการที่แตกต่างกัน ดังนี้

อาการที่ตรวจพบโดยการอัลตร้าซาวด์เด็กทารกในครรภ์

  • มีของเหลวสะสมบริเวณหลังคอ
  • มีความผิดปกติของระบบหัวใจและระบบไต หลอดเลือด

อาการที่พบในทารกแรกเกิดหรือระหว่างแรกเกิด

  • ส่วนสูงแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
  • มือเท้าจะอูมๆ บวมๆ
  • เล็บมือและเล็บเท้าเจริญช้า
  • กระดูกสันหลังค่อมและคด
  • ต้นแขนกางออกนอกลำตัว เมื่อเหยียดแขนจะไม่ตรง
  • บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีกมาจรดที่บริเวณหัวไหล่
  • หูกางและอยู่ในระดับที่ต่ำกว่าปกติ
  • สมาธิสั้น
  • มีความผิดปกติของหลอดเลือด และระบบทางเดินปัสสาวะ

อาการที่พบเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น

  • รูปร่างเตี้ยผิดปกติกว่าคนในวัยเดียวกัน
  • หน้าแก่
  • หน้าอกแบนกว้าง เต้านมมีขนาดเล็ก หัวนมอยู่ห่างกัน
  • มดลูกเล็ก
  • ต่อมเพศ(รังไข่) ฝ่อ ไม่เจริญเติบโต ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนที่ทำให้เข้าสู่วัยสาวได้
  • ไม่มีประจำเดือน
  • เป็นหมัน

การวินิจฉัยโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม

การวินิจฉัยนั้นสามารถทำได้โดยการตรวจทางพันธุกรรม โดยก่อนคลอดจะใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำมาตรวจ

แต่หลังคลอดแล้ว จะใช้วิธีการสังเกตลักษณะทางภายนอก เช่น มีการบวมที่บริเวณมือและเท้า

หรือมีรอยย่นบริเวณด้านหลังคอหายไป และในช่วงที่โตขึ้นมาเด็กมีพัฒนาการในการเจริญเติบโตเท่าที่ควรหรือไม่

วิธีรักษาโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม

โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งทางการแพทย์ยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดได้

แต่สามารถรักษาโดยการให้ฮอร์โมนและการบำบัดได้ เนื่องจากโรคนี้ทำให้รังไข่ไม่มีพัฒนาการ

แพทย์จึงจำเป็นจะต้องมีการให้ฮอร์โมนเพศหญิงทดแทนเข้าไป และใช้ Growth Hormone เพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตในเด็ก

ช่วยเพิ่มความสูงให้ใกล้กับระดับที่ใกล้เคียงกับปกติมากขึ้น โดยทั่วไปแล้วความสูงของผู้ป่วยที่ไม่ได้รับฮอร์โมนจะอยู่ที่ 4 ฟุต 8 นิ้ว

แต่หากได้รับฮอร์โมนเข้าไปจะช่วยเพิ่มความสูงขึ้น โดยเฉลี่ยประมาณ 4 นิ้ว นอกจากนั้นการใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจนยังช่วยกระตุ้นการเจริญทางเพศ

การใช้สมาธิ และการมองเห็นให้ดีขึ้นด้วย ซึ่งวิธีการรักษาที่เหมาะสมของผู้ป่วยแต่ละรายก็ต้องขึ้นอยู่กับดุลพินิจของแพทย์อีกที

วิธีป้องกันโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม

เนื่องจากโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งไม่มีวิธีการป้องกันได้ คงทำได้เพียงป้องกันไม่ให้เกิดโรคอื่นแทรกซ้อนขึ้น

ซึ่งก็ทำได้โดยที่คุณพ่อและคุณแม่จะต้องวางแผนในการตั้งครรภ์ โดยการไปขอคำปรึกษาจากแพทย์

เพื่อลดโอกาสที่เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือโรคต่างๆ ขึ้นกับเด็กในขณะตั้งครรภ์ แต่สำหรับกรณีที่ตั้งครรภ์มาแล้ว

แต่ต้องการตรวจความผิดปกติต่างๆ ในครรภ์ ก็สามารถ ทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำ หรือเอาชิ้นรกออกมาตรวจสอบ

Credit : mammeoggi.it

ตามข้อมูลที่ได้นำเสนอไปในข้างต้น ทำให้เราได้ทราบว่า โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมอย่างหนึ่ง

มีโอกาสที่จะเกิดขึ้นได้น้อย ไม่ได้มีความรุนแรงมากจนถึงขั้นทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต แต่อย่างไรก็ตาม ถ้าผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง

ก็จะส่งผลเสียทำให้ร่างกายไม่มีการเจริญเติบโตเหมือนดั่งคนทั่วไป ซึ่งก็คงไม่ใช่เรื่องที่ดีสำหรับผู้ป่วยนัก

เพราะฉะนั้น สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่มีลูกป่วยเป็นโรคนี้ ควรรีบพาลูกของท่านไปพบแพทย์ เพื่อรักษา เพื่อที่เด็กจะมีพัฒนาการเหมือนคนทั่วๆ ไป



Mahosot.com ลดน้ำหนัก ลดความอ้วน วิธีทําให้ผิวขาวใส การรักษาสิวจุดด่างดำ
Reset Password