พันธุกรรม

โรคมาร์แฟน ซินโดรม โรคที่หลายคนไม่ค่อยได้ยินหรือคุ้นหู โดยเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม ส่งผลให้ร่างกายมีความผิดปกติ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักจะหมดความมั่นใจในตัวเองได้ง่าย อีกทั้งการรักษาก็ไม่สามารถทำได้แบบหายขาด เพราะสามารถรักษาได้แค่ตามอาการเท่านั้น ว่าแต่โรคนี้เป็นแล้วร้ายแรงหรือไม่ เสี่ยงต่อการเสียชีวิตหรือเปล่า เราไปทำความรู้จักกับโรคนี้พร้อมๆ กันเลย โรคมาร์แฟน ซินโดรม คืออะไร? โรคมาร์แฟน ซินโดรม (Marfan syndrome) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติผ่านทางพันธุกรรม ที่สามารถส่งต่อได้ มีโอกาสที่จะเกิดเพียงแค่ 1 ใน 10,000 คนเท่านั้น โดยโรคมาร์แฟน ซินโดรม สามารถที่จะแสดงอาการออกมาให้เห็นได้อย่างชัดเจน และโรคนี้ก็ยังส่งผลต่อการใช้ชีวิตได้เช่นเดียวกัน สาเหตุของโรคมาร์แฟน ซินโดรม สาเหตุของโรคมาร์แฟน ซินโดรม สามารถที่จะแบ่งได้จากหลายสาเหตุ โดยสามารถอธิบายได้ ดังนี้ 1.สาเหตุจากยีนเด่น โรคมาร์แฟน ซินโดรม สามารถที่จะเกิดได้จากยีนเด่น โดยมีโอกาสที่จะเกิดได้ถึง 75% ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการส่งต่อทางพันธุกรรม เพราะเพียงแค่พ่อหรือแม่เป็นก็สามารถที่จะส่งผลต่อลูกได้แล้ว 2.สาเหตุจากยีนบกพร่อง เมื่อยีนบกพร่องก็เป็นอีกหนึ่งสาเหตุที่ทำให้เป็นโรคนี้ได้เช่นเดียวกัน โดยหากพ่อแม่เป็นพาหะของโรคมาร์แฟน ซินโดรม เด็กก็จะมีความเสี่ยง 50% ในการเป็นโรคนี้ เนื่องจากยีนมีการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติ หรือที่เรียกว่า […]

หากกล่าวถึงโรคที่เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่าง โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม หลายคนคงอาจจะไม่รู้จักหรือคุ้นหูสักเท่าไร ซึ่งคงไม่ใช่เรื่องแปลกนัก เนื่องจากโรคนี้มีโอกาสพบได้น้อยมาก แต่ส่วนใหญ่จะพบว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถเป็นได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ของแม่ วันนี้เราจึงอยากนำเอาข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้มาเผยแพร่ ให้ทุกคนได้รู้และทราบถึงต้นเหตุ วิธีการรักษาโรคนี้กัน ส่วนรายละเอียดจะมีอะไรบ้างนั้น ลองมาติดตามกันดูค่ะ โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม คืออะไร? โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner’s syndrome) หรือในทางการแพทย์เรียกว่า “กลุ่มอาการเทอร์เนอร์” คือโรคความผิดปกติของพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้เด็กที่เกิดมามีพัฒนาการที่ไม่ปกติ ซึ่งจะก่อนหน้านี้พบว่าโรคนี้เกิดแค่ในเพศหญิงเท่านั้น แต่ในปัจจุบันพบว่ามีโอกาสพบโรคนี้ได้ทั้งทารกเพศชายและเพศหญิง อัตราการเป็นโรคนี้ของเด็กแรกเกิดพบว่ามีเพียง 1 ต่อ 5,000 คนที่เกิดเท่านั้น สาเหตุของโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม คือ ภาวะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม x ซึ่งเป็นโครโมโซมที่ระบุเพศหญิงหายไป 1 แท่ง โดยปกติแล้วคนทั่วไปจะมีโครโมโซม 23 คู่ 46 แท่ง และในเพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศ xx ในผู้ชายจะมีโครโมโซมเพศเป็น XY แต่สำหรับเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม จะมีโครโมโซมเพศ x เพียงตัวเดียว อีกแท่งจะหายหนึ่งจะหายไปทั้งหมด หรือหายไปแค่บางส่วน หรืออยู่ในรูปแบบที่ผิดปกติ ซึ่งการหายไปของโครโมโซม x เกิดขึ้นแบบสุ่มระหว่างการสร้างไข่ […]

ภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ไม่ใช่โรคที่จะสามารถพบเจอได้บ่อยๆ สำหรับคนไทย แต่ทั้งนี้ก็มีความอันตรายไม่แพ้กัน แน่นอนว่าเมื่อโรคนี้ไม่ใช่โรคที่จะพบได้บ่อยก็ย่อมทำให้บางคนอาจจะไม่รู้จักโรคนี้ดีสักเท่าไหร่ แต่ก็เป็นเรื่องควรที่จะต้องศึกษาเรียนรู้ วันนี้เลยจะพาไปทำความรู้จักกับโรคนี้มากขึ้น ภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม คืออะไร อันตรายไหม รักษาได้หรือไม่? ไปดูกันเลย ภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม คืออะไร? ภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม (Hereditary Spherocytosis) หรือจะเรียกว่า HS เป็นภาวะความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงทางพันธุกรรม ที่ส่งผลต่อโครงสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดง ทำให้มีรูปแบบที่ผิดปกติไปมากกว่าเดิม โดยเกิดจากยีนส์ที่เป็นตัวเหนี่ยวนำให้เกิด เพราะมีการสืบทอดจากพ่อแม่ สาเหตุของภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม อย่างที่กล่าวไปแล้วข้างต้นว่าในส่วนของภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม เป็นความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดง ที่มีโครงสร้างเป็นส่วนประกอบ เนื่องจากว่าเมื่อร่างกายเกิดความผิดปกติจากทางพันธุกรรม ทำให้ร่างกายไม่สามารถที่จะผลิตโปรตีนแองไคริน(ankyrin) ออกมาได้อย่างเพียงพอ เพราะฉะนั้น เมื่อโปรตีนโครงสร้างของเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกผลิตออกมาไม่เพียงพอ จึงทำให้เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอตามไปด้วย แต่สิ่งที่อยู่ภายในยังมีปริมาณเท่าเดิม จึงทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีความป่องมากผิดปกติ การติดต่อของภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม ภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากการส่งต่อผ่านยีนทางพันธุกรรม โดยร้อยละ 75 เป็นการส่งต่อของพ่อแม่ที่เป็นพาหะ หรือเป็นอยู่แล้วมาถึงลูก อย่างไรก็ตามก็ยังสามารถที่จะส่งผ่านระหว่างพี่น้องได้ถึงร้อยละ 50 และไม่ไม่เพียงเท่านั้น … สำหรับการเป็นภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรมร้อยละ 25 สามารถที่จะเกิดได้จากการกลายพันธุ์(mutation) ของยีนส์ หรืออาจจะไม่ทราบสาเหตุได้เช่นกัน แต่ก็จะเป็นตัวการสำคัญที่ทำให้โครงสร้างผนังเซลล์เม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติขึ้นได้ อาการของภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม […]