ภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ไม่ใช่โรคที่จะสามารถพบเจอได้บ่อยๆ สำหรับคนไทย
แต่ทั้งนี้ก็มีความอันตรายไม่แพ้กัน แน่นอนว่าเมื่อโรคนี้ไม่ใช่โรคที่จะพบได้บ่อยก็ย่อมทำให้บางคนอาจจะไม่รู้จักโรคนี้ดีสักเท่าไหร่
แต่ก็เป็นเรื่องควรที่จะต้องศึกษาเรียนรู้ วันนี้เลยจะพาไปทำความรู้จักกับโรคนี้มากขึ้น ภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม คืออะไร อันตรายไหม รักษาได้หรือไม่? ไปดูกันเลย
ภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม คืออะไร?
ภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม (Hereditary Spherocytosis) หรือจะเรียกว่า HS เป็นภาวะความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงทางพันธุกรรม
ที่ส่งผลต่อโครงสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดง ทำให้มีรูปแบบที่ผิดปกติไปมากกว่าเดิม โดยเกิดจากยีนส์ที่เป็นตัวเหนี่ยวนำให้เกิด เพราะมีการสืบทอดจากพ่อแม่
สาเหตุของภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม
อย่างที่กล่าวไปแล้วข้างต้นว่าในส่วนของภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม เป็นความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดง
ที่มีโครงสร้างเป็นส่วนประกอบ เนื่องจากว่าเมื่อร่างกายเกิดความผิดปกติจากทางพันธุกรรม ทำให้ร่างกายไม่สามารถที่จะผลิตโปรตีนแองไคริน(ankyrin) ออกมาได้อย่างเพียงพอ
เพราะฉะนั้น เมื่อโปรตีนโครงสร้างของเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกผลิตออกมาไม่เพียงพอ จึงทำให้เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอตามไปด้วย
แต่สิ่งที่อยู่ภายในยังมีปริมาณเท่าเดิม จึงทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีความป่องมากผิดปกติ
การติดต่อของภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม
ภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากการส่งต่อผ่านยีนทางพันธุกรรม โดยร้อยละ 75 เป็นการส่งต่อของพ่อแม่ที่เป็นพาหะ หรือเป็นอยู่แล้วมาถึงลูก
อย่างไรก็ตามก็ยังสามารถที่จะส่งผ่านระหว่างพี่น้องได้ถึงร้อยละ 50 และไม่ไม่เพียงเท่านั้น …
สำหรับการเป็นภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรมร้อยละ 25 สามารถที่จะเกิดได้จากการกลายพันธุ์(mutation) ของยีนส์
หรืออาจจะไม่ทราบสาเหตุได้เช่นกัน แต่ก็จะเป็นตัวการสำคัญที่ทำให้โครงสร้างผนังเซลล์เม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติขึ้นได้
อาการของภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม
ทั้งนี้ในส่วนของอาการนั้นแต่ละช่วงอายุ หรือแต่ละรูปแบบอาจจะมีความแตกต่างกันมากพอสมควร เพราะโรคนี้สามารถที่จะเป็นได้ตั้งแต่แรกเกิด
สำหรับบางรายที่มีอาการเล็กน้อยก็อาจจะมีภาวะซีดแต่ไม่มาก เนื่องจากว่าไขกระดูกทำการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงมาทดแทนในส่วนที่หายไปได้
บางรายอาการทั่วไปของการเป็นภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม อาจจะไม่ได้มีการแสดงให้เห็น
รวมถึงเมื่อทำการตรวจภายในแล็ปทั่วไปก็อาจจะไม่มีอะไรที่สามารถบ่งชี้ได้ ยกเว้นว่าเมื่อเกิดภาวะบางอย่าง
ไม่ว่าจะเป็นการตั้งครรภ์ หรือการติดเชื้อ ก็จะเริ่มแสดงอาการ แต่โดยลักษณะทั่วไปแล้วอาการของภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม
จะมีเพียงแค่อาการตัวซีด ตาเหลือง ม้ามโตและมีนิ่วในถุงน้ำดี และในบางรายก็อาจจะเป็นไข้
การวินิจฉัยภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม
สำหรับในเรื่องของวิธีการวินิจฉัยภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม อย่างแรกจะต้องเริ่มดูจากประวัติของผู้ป่วย
ว่ามีคนในครอบครัวที่ป่วยเป็นภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรมมาก่อนหรือไม่ ซึ่งก็ยังมีอีกวิธีที่แพทย์จะเลือกใช้เพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำ
นั่นก็คือ การดูเสมียร์เลือด หรือถ้าหากเป็นภาษาทั่วไปก็คือ การดูฟิล์มเลือด โดยเป็นการหยดเลือดลงไปบนสไลด์ แล้วค่อยนำไปย้อมสี
การวินิจฉัยด้วยการดูเสมียร์เลือดนั้น จะสามารถบ่งบอกในส่วนของลักษณะของเม็ดเลือดและจำนวนได้อย่างชัดเจน
การวินิจฉัยโดยใช้ MCV (mean corpuscular volume) เป็นรูปแบบของการตรวจจากปริมาตรของเม็ดเลือดแดง 1 เซลล์
และ MCH (mean corpuscular hemoglobin) เป็นค่าเฉลี่ยน้ำหนักของฮีโมโกลบินของเซลล์เม็ดเลือดแดง 1 เซลล์
และการวัดความเปราะของเม็ดเลือดแดง (Osmotic fragility test) โดยนำเลือดหยดไปที่น้ำเกลือ เพื่อเป็นการวัดความเปราะของเม็ดเลือดแดง
วิธีรักษาภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม
ในรูปแบบของการรักษาภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม แพทย์จะให้โฟเลทเสริม เพื่อช่วยให้ร่างกายสามารถสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ๆ ขึ้นมาได้
แต่ถ้าหากว่าผู้ป่วยมีภาวะซีดมากกว่าปกติ ในส่วนนี้อาจจะต้องมีการให้เลือดเพิ่มเข้าไปในร่างกายเพิ่มขึ้น เพราะเนื่องจากว่าเม็ดเลือดแดงเข้าไปที่ม้าม
สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ก็อาจจะทำให้เม็ดเลือดแดงถูกทำลายง่ายกว่าปกติ ดังนั้นจึงจำเป็นที่จะต้องให้เลือดในบางราย
แต่ถ้าหากว่าผู้ป่วยบางรายมีภาวะซีดเรื้อรัง ทางแก้สุดท้ายที่แพทย์ส่วนใหญ่แนะนำให้ผู้ป่วยรับการรักษาก็คือ
เรื่องของการผ่าตัดม้ามออก ซึ่งเป็นวิธีที่สามารถเห็นผลได้ดีขึ้น โดยเมื่อตัดม้ามออกมาแล้วระดับของฮีโมโกลบิน
จะอยู่ในระดับปกติภายใน 4-8 สัปดาห์ แต่ภาวะซีด หรือตัวเหลืองจะหายไปหลังจากผ่าตัด 1-8 วัน
วิธีป้องกันภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม
สำหรับวิธีป้องกันภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม เป็นเรื่องที่ไม่สามารถที่จะเป็นไปได้ สาเหตุเป็นเพราะเป็นโรคหนึ่ง
ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ทั้งนี้ หากว่าเป็นโรคนี้แล้วก็อาจจะป้องกันเพียงแค่ภาวะแทรกซ้อนที่จะเกิดขึ้นเท่านั้น
Credit : sanook.com
ภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม อาจเป็นโรคที่มีความน่ากลัวแอบซ่อนอยู่ จากการที่ไม่สามารถที่จะหาวิธีป้องกันได้ แต่ทั้งนี้ต้องบอกเลยว่า
กลุ่มที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มักเป็นชาวยุโรป และพบในคนผิวดำเป็นส่วนใหญ่ ซึ่งในประเทศไทยเองก็เรียกได้ว่ามีน้อยมาก ที่จะมีความเสี่ยงในการเป็นภาวะเม็ดเลือดแดงป่องพันธุกรรม
เพราะฉะนั้น ใครที่มีความกังวลว่าตนเองอาจจะได้รับภาวะของโรคนี้มาแล้วล่ะก็ จึงหมดห่วงกันได้เลย แต่อย่างไรก็ตาม การหมั่นดูแลสุขภาพเป็นอย่างดีอยู่เสมอ
เมื่อพบความผิดปกติก็รีบพบแพทย์ เพียงเท่านี้ก็ย่อมทำให้คุณมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เสี่ยงต่อการเกิดโรคร้ายได้น้อยลงแล้วค่ะ