โรคมาร์แฟน ซินโดรม โรคที่หลายคนไม่ค่อยได้ยินหรือคุ้นหู โดยเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม
ส่งผลให้ร่างกายมีความผิดปกติ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักจะหมดความมั่นใจในตัวเองได้ง่าย อีกทั้งการรักษาก็ไม่สามารถทำได้แบบหายขาด
เพราะสามารถรักษาได้แค่ตามอาการเท่านั้น ว่าแต่โรคนี้เป็นแล้วร้ายแรงหรือไม่ เสี่ยงต่อการเสียชีวิตหรือเปล่า เราไปทำความรู้จักกับโรคนี้พร้อมๆ กันเลย
โรคมาร์แฟน ซินโดรม คืออะไร?
โรคมาร์แฟน ซินโดรม (Marfan syndrome) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติผ่านทางพันธุกรรม ที่สามารถส่งต่อได้
มีโอกาสที่จะเกิดเพียงแค่ 1 ใน 10,000 คนเท่านั้น โดยโรคมาร์แฟน ซินโดรม สามารถที่จะแสดงอาการออกมาให้เห็นได้อย่างชัดเจน และโรคนี้ก็ยังส่งผลต่อการใช้ชีวิตได้เช่นเดียวกัน
สาเหตุของโรคมาร์แฟน ซินโดรม
สาเหตุของโรคมาร์แฟน ซินโดรม สามารถที่จะแบ่งได้จากหลายสาเหตุ โดยสามารถอธิบายได้ ดังนี้
1.สาเหตุจากยีนเด่น
โรคมาร์แฟน ซินโดรม สามารถที่จะเกิดได้จากยีนเด่น โดยมีโอกาสที่จะเกิดได้ถึง 75% ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการส่งต่อทางพันธุกรรม เพราะเพียงแค่พ่อหรือแม่เป็นก็สามารถที่จะส่งผลต่อลูกได้แล้ว
2.สาเหตุจากยีนบกพร่อง
เมื่อยีนบกพร่องก็เป็นอีกหนึ่งสาเหตุที่ทำให้เป็นโรคนี้ได้เช่นเดียวกัน โดยหากพ่อแม่เป็นพาหะของโรคมาร์แฟน ซินโดรม
เด็กก็จะมีความเสี่ยง 50% ในการเป็นโรคนี้ เนื่องจากยีนมีการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติ หรือที่เรียกว่า fibrillin
ซึ่งจะส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูก โดยจะทำให้การเจริญเติบโตของกระดูกเจริญเติบโตไปเร็วมากกว่าปกติ
3.สาเหตุจากยีนกลายพันธุ์
หากยีนกลายพันธุ์ เด็กก็จะมีโอกาสเป็นโรคมาร์แฟน ซินโดรมได้ 25% ของผู้ป่วยทั้งหมด ถึงแม้ว่าพ่อแม่จะไม่ได้เป็นโรคนี้
แต่ก็สามารถที่จะเกิดได้จากยีนกลายพันธุ์ โดยเริ่มตั้งแต่อยู่ในไข่และอสุจิของพ่อแม่
อาการของโรคมาร์แฟน ซินโดรม
สำหรับอาการของโรคมาร์แฟน ซินโดรมนั้น ถึงแม้ว่าจะมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่ทุกๆ รายก็จะมีการแสดงอาการที่แตกต่างกันไป ซึ่งในอนาคตก็อาจจะเป็นอันตรายต่อชีวิต โดยอาการที่แสดงออกก็จะมีดังนี้
1.ระบบโครงสร้าง
โรคมาร์แฟน ซินโดรมสามารถส่งผลต่อระบบโครงสร้างได้อย่างชัดเจน โดยจะมีการแสดงออกคือ
- แขนและขายาว
- ขนาดข้อมือบาง
- นิ้วมือ นิ้วเท้ายาวและเรียว
- ข้อต่อสามารถยืดหยุ่นได้
- มีฟันแน่น
- ขากรรไกรด้านล่างเล็ก
- มีหุ่นผอม
- เท้าแบน
2.ดวงตา
โรคมาร์แฟน ซินโดรม สามารถส่งผลต่อดวงตาได้เป็นอย่างมาก โดยสามารถส่งผลทำให้เกิดโรคต้อหินและต้อกระจก รวมถึงยังมีอาการอย่างอื่นๆ เช่น
- สายตาสั้น
- สายตาเอียง
- จอตาลอก
3.ความผิดปกติที่หลอดเลือด
โรคมาร์แฟน ซินโดรมสามารถส่งผลให้เกิดความผิดปกติที่หลอดเลือด และสามารถทำให้เกิดโรคอื่นๆ ตามมาได้ ซึ่งมีดังนี้
- มีอาการเมื่อยล้า
- หายใจถี่
- ใจสั่นมาก
- โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
- หลอดเลือดโป่งพอง
ภาวะแทรกซ้อนของโรคมาร์แฟน ซินโดรม
โรคมาร์แฟน ซินโดรมสามารถที่จะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ในทุกส่วนของร่างกาย โดยอธิบายได้ดังนี้
1.ภาวะแทรกซ้อนที่หลอดเลือด
ภาวะแทรกซ้อนของโรคมาร์แฟน ซินโดรม ซึ่งเกิดขึ้นที่หลอดเลือดเป็นความผิดปกติที่เกิดจากเนื้อเยื่อ โดยมีอาการต่างๆ ดังนี้
- หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง โดยจะเกิดจากความดันของเลือดที่ไหลผ่านผนังหัวใจ ทำให้ผนังหัวใจยื่นออกมา
- การฉีกเซาะของเออร์ตา (aortic dissection) เป็นการฉีกขาดที่เกิดขึ้นในผนังหลอดเลือดแดง ทำให้เลือดไหลเข้าไปในชั้นหลอดเลือด ส่งผลทำให้หลอดเลือดและผนังแยกออกจากกัน ซึ่งมีโอกาสทำให้เสียชีวิตได้
- ความผิดปกติของวาล์ว สำหรับผู้ที่ป่วยเป็นโรคมาร์แฟน ซินโดรมสามารถที่จะทำให้เกิดปัญหาที่ลิ้นหัวใจซึ่งเปรียบเสมือนวาล์ว เพราะอาจจะทำให้วาล์วยืดหยุ่นมากจนเกินไป ทำให้การทำงานผิดปกติ คือวาล์วจะไม่สามารถปิดให้สนิทได้
2.ภาวะแทรกซ้อนที่ตา
– แก้วตาเคลื่อนจากที่
– ปัญหาจอประสาทตา
โดยหากผู้ป่วยที่เป็นโรคมาร์แฟน ซินโดรมป่วยเป็นต้อหินก็สามารถที่จะทำให้เกิดการพัฒนามาเป็นต้อกระจกได้
3.ภาวะแทรกซ้อนที่โครงร่าง
โรคมาร์แฟนซินโดรมเป็นโรคที่สามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางโครงสร้างได้ โดยเฉพาะความผิดปกติที่กระดูกสันหลัง โดยจะทำให้กระดูกหน้าอกยื่นออกมา และทำให้เกิดอาการปวดหลังได้
การวินิจฉัยโรคมาร์แฟน ซินโดรม
การวินิจฉัยโรคมาร์แฟน ซินโดรมจะมีความแตกต่างกับการวินิจฉัยโรคทั่วไป ซึ่งการวินิจฉัยสามารถทำได้ ดังนี้
1.การทดสอบหัวใจ
เป็นอีกหนึ่งวิธีที่แพทย์จะใช้เพื่อการวินิจฉัยโรคมาร์แฟน ซินโดรม โดยจะใช้คลื่นเสียงของจังหวะการเต้นของหัวใจมาจับเป็นภาพตามระยะเวลาการเต้นที่ได้มีการทดสอบ
นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจสภาพของลิ้นหัวใจรั่วหรือเส้นเลือดใหญ่ของหัวใจร่วมด้วยได้ โดยจะเป็นการตรวจผ่านการทำ CT สแกน และการทำ MRI
2.การทดสอบตา
– การตรวจ Slit lamp
– การตรวจความดันในตา
3.ประวัติทางการแพทย์
จะมีการตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย ในส่วนของอาการเจ็บป่วย ประวัติสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้
4.การทดสอบทางพันธุกรรม
โดยการตรวจสอบยีนที่มีข้อผิดพลาดที่ส่งผลทำให้เกิดโรคมาร์แฟน ซินโดรม และอาจจะต้องใช้ระยะเวลาในการตรวจสอบสักระยะ
วิธีรักษาโรคมาร์แฟน ซินโดรม
การรักษาโรคมาร์แฟน ซินโดรมสามารถที่จะใช้วิธีในการรักษาได้หลากหลาย และควรที่จะรักษาไปตามอาการที่เกิดขึ้นของโรคมาร์แฟน ซินโดรม โดยสามารถที่จะทำได้ดังนี้
1.ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและข้อต่อ
การรักษาปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและข้อต่อนั้น ก็จะมีการแบ่งวิธีรักษาตามอาการที่เกิดขึ้นเกี่ยวกับปัญหากระดูกและข้อต่อคือ
- กระดูกสันหลังคด โดยหากมีภาวะกระดูกสันหลังคดก็จะต้องใช้วิธีผ่าตัดรักษา
- หน้าอกนูนและเว้า โดยอาจจะทำให้มีปัญหาในส่วนของตำแหน่งหน้าอก เพราะฉะนั้นจึงจะต้องมีการศัลยกรรมเพื่อทำให้กระดูกสันหลังกลับเข้าไปอยู่ในตำแหน่งเดิม
- กระดูกข้อต่อหลวม ทั้งนี้จะต้องมีการออกกำลังกายเพื่อรักษาและจะต้องมีการรับประทานยาแก้ปวดควบคู่ไปด้วย
2.ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
สำหรับการรักษาปัญหาที่มีความเกี่ยวข้องกับหัวใจนั้น มีวิธีดังนี้
- การใช้ยา Beta-blocker เป็นยาที่ใช้สำหรับรักษาโรคมาร์แฟน ซินโดรมโดยเฉพาะ เพื่อเป็นการป้องกันไม่ให้เกิดความเสียหายต่อหัวใจ ช่วยรักษาโรคหัวใจล้มเหลว และช่วยรักษาความดันโลหิตสูง
- การผ่าตัด สำหรับการผ่าตัดหัวใจเป็นทางเลือกที่ดีที่จะช่วยลดความเสี่ยงในการทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลต่อชีวิตได้
3.ปัญหาเกี่ยวกับตา
การรักษาปัญหาที่มีความเกี่ยวข้องกับตา มีวิธีดังนี้
- ต้อกระจก โดยจะต้องมีการผ่าตัด แต่จะเป็นรูปแบบของการผ่าตัดขนาดเล็ก
- ต้อหิน จะต้องมีการรักษาด้วยการใช้ยาหยอดตา ใช้การเลเซอร์และการผ่าตัดรักษา แต่ทั้งนี้อาจจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
พร้อมกันนี้ การรักษาปัญหาเกี่ยวกับดวงตา ในส่วนของการเลือกใช้แว่นตาและเลนส์ก็สามารถที่จะช่วยได้ หากเกิดปัญหาสายตาสั้น
4.การบำบัดทางอารมณ์
การบำบัดทางอารมณ์ก็สามารถที่จะช่วยรักษาโรคมาร์แฟน ซินโดรมได้เช่นเดียวกัน สาเหตุเป็นเพราะผู้ที่ป่วยเป็นโรคมาแฟนซินโดรมนั้น
อาจจะมีปัญหาทางด้านจิตใจและอารมณ์ ซึ่งบางคนอาจจะมีปัญหาการนับถือตัวเองต่ำ เนื่องจากมีรูปร่างที่ผิดปกติ
ดังนั้น การเข้าบำบัดทางอารมณ์อาจจะช่วยได้ดี โดยเฉพาะวัยรุ่นและวัยทำงาน แต่ทั้งนี้ อาจจะต้องรักษาทั้งหมดไปตามอาการ
และหากมีความผิดปกติเกิดขึ้นก็ควรที่จะต้องรีบแจ้งแพทย์ให้ทราบโดยทันที
วิธีป้องกันโรคมาร์แฟน ซินโดรม
สำหรับโรคมาร์แฟน ซินโดรมอย่างที่ทราบกันดีว่าเป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ ดังนั้น จึงเป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้
แต่เมื่อเป็นโรคนี้แล้วก็ยังสามารถที่จะรักษาได้ โดยรักษาแบบประคองอาการคือ รักษาไปตามอาการที่เป็นอยู่ ถึงแม้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ก็ตาม
Credit : supportivecarematters.org
โรคมาร์แฟน ซินโดรม เป็นโรคที่ผู้ป่วยจำเป็นอย่างมากและจะต้องระมัดระวังในการใช้ชีวิต แต่ก็ยังสามารถที่จะเล่นกีฬาและใช้ชีวิตได้ตามปกติ
สำหรับผู้ที่อยู่ใกล้ชิดก็อาจจะต้องใส่ใจดูแล โดยการหมั่นคอยให้กำลังใจผู้ป่วย เพื่อปลุกกำลังใจให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ต่อสู้กับอาการของโรคที่เกิดขึ้นต่อไปอย่างไม่ยอมแพ้