โรคมาร์แฟน ซินโดรม โรคผิดปกติทางพันธุกรรมอีกหนึ่งอุปสรรคการใช้ชีวิต

by kaewsai

โรคมาร์แฟน-ซินโดรม

โรคมาร์แฟน ซินโดรม โรคที่หลายคนไม่ค่อยได้ยินหรือคุ้นหู โดยเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม

ส่งผลให้ร่างกายมีความผิดปกติ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักจะหมดความมั่นใจในตัวเองได้ง่าย อีกทั้งการรักษาก็ไม่สามารถทำได้แบบหายขาด

เพราะสามารถรักษาได้แค่ตามอาการเท่านั้น ว่าแต่โรคนี้เป็นแล้วร้ายแรงหรือไม่ เสี่ยงต่อการเสียชีวิตหรือเปล่า เราไปทำความรู้จักกับโรคนี้พร้อมๆ กันเลย

โรคมาร์แฟน ซินโดรม คืออะไร?

โรคมาร์แฟน ซินโดรม (Marfan syndrome) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติผ่านทางพันธุกรรม ที่สามารถส่งต่อได้

มีโอกาสที่จะเกิดเพียงแค่ 1 ใน 10,000 คนเท่านั้น โดยโรคมาร์แฟน ซินโดรม สามารถที่จะแสดงอาการออกมาให้เห็นได้อย่างชัดเจน และโรคนี้ก็ยังส่งผลต่อการใช้ชีวิตได้เช่นเดียวกัน

สาเหตุของโรคมาร์แฟน ซินโดรม

สาเหตุของโรคมาร์แฟน ซินโดรม สามารถที่จะแบ่งได้จากหลายสาเหตุ โดยสามารถอธิบายได้ ดังนี้

1.สาเหตุจากยีนเด่น

โรคมาร์แฟน ซินโดรม สามารถที่จะเกิดได้จากยีนเด่น โดยมีโอกาสที่จะเกิดได้ถึง 75% ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการส่งต่อทางพันธุกรรม เพราะเพียงแค่พ่อหรือแม่เป็นก็สามารถที่จะส่งผลต่อลูกได้แล้ว

2.สาเหตุจากยีนบกพร่อง

เมื่อยีนบกพร่องก็เป็นอีกหนึ่งสาเหตุที่ทำให้เป็นโรคนี้ได้เช่นเดียวกัน โดยหากพ่อแม่เป็นพาหะของโรคมาร์แฟน ซินโดรม

เด็กก็จะมีความเสี่ยง 50% ในการเป็นโรคนี้ เนื่องจากยีนมีการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติ หรือที่เรียกว่า fibrillin

ซึ่งจะส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูก โดยจะทำให้การเจริญเติบโตของกระดูกเจริญเติบโตไปเร็วมากกว่าปกติ

3.สาเหตุจากยีนกลายพันธุ์

หากยีนกลายพันธุ์ เด็กก็จะมีโอกาสเป็นโรคมาร์แฟน ซินโดรมได้ 25% ของผู้ป่วยทั้งหมด ถึงแม้ว่าพ่อแม่จะไม่ได้เป็นโรคนี้

แต่ก็สามารถที่จะเกิดได้จากยีนกลายพันธุ์ โดยเริ่มตั้งแต่อยู่ในไข่และอสุจิของพ่อแม่

อาการของโรคมาร์แฟน ซินโดรม

สำหรับอาการของโรคมาร์แฟน ซินโดรมนั้น ถึงแม้ว่าจะมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่ทุกๆ รายก็จะมีการแสดงอาการที่แตกต่างกันไป ซึ่งในอนาคตก็อาจจะเป็นอันตรายต่อชีวิต โดยอาการที่แสดงออกก็จะมีดังนี้

1.ระบบโครงสร้าง

โรคมาร์แฟน ซินโดรมสามารถส่งผลต่อระบบโครงสร้างได้อย่างชัดเจน โดยจะมีการแสดงออกคือ

  • แขนและขายาว
  • ขนาดข้อมือบาง
  • นิ้วมือ นิ้วเท้ายาวและเรียว
  • ข้อต่อสามารถยืดหยุ่นได้
  • มีฟันแน่น
  • ขากรรไกรด้านล่างเล็ก
  • มีหุ่นผอม
  • เท้าแบน

2.ดวงตา

โรคมาร์แฟน ซินโดรม สามารถส่งผลต่อดวงตาได้เป็นอย่างมาก โดยสามารถส่งผลทำให้เกิดโรคต้อหินและต้อกระจก รวมถึงยังมีอาการอย่างอื่นๆ เช่น

  • สายตาสั้น
  • สายตาเอียง
  • จอตาลอก

3.ความผิดปกติที่หลอดเลือด

โรคมาร์แฟน ซินโดรมสามารถส่งผลให้เกิดความผิดปกติที่หลอดเลือด และสามารถทำให้เกิดโรคอื่นๆ ตามมาได้ ซึ่งมีดังนี้

  • มีอาการเมื่อยล้า
  • หายใจถี่
  • ใจสั่นมาก
  • โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
  • หลอดเลือดโป่งพอง

ภาวะแทรกซ้อนของโรคมาร์แฟน ซินโดรม

โรคมาร์แฟน ซินโดรมสามารถที่จะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ในทุกส่วนของร่างกาย โดยอธิบายได้ดังนี้

1.ภาวะแทรกซ้อนที่หลอดเลือด

ภาวะแทรกซ้อนของโรคมาร์แฟน ซินโดรม ซึ่งเกิดขึ้นที่หลอดเลือดเป็นความผิดปกติที่เกิดจากเนื้อเยื่อ โดยมีอาการต่างๆ ดังนี้

  • หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง โดยจะเกิดจากความดันของเลือดที่ไหลผ่านผนังหัวใจ ทำให้ผนังหัวใจยื่นออกมา
  • การฉีกเซาะของเออร์ตา (aortic dissection) เป็นการฉีกขาดที่เกิดขึ้นในผนังหลอดเลือดแดง ทำให้เลือดไหลเข้าไปในชั้นหลอดเลือด ส่งผลทำให้หลอดเลือดและผนังแยกออกจากกัน ซึ่งมีโอกาสทำให้เสียชีวิตได้
  • ความผิดปกติของวาล์ว สำหรับผู้ที่ป่วยเป็นโรคมาร์แฟน ซินโดรมสามารถที่จะทำให้เกิดปัญหาที่ลิ้นหัวใจซึ่งเปรียบเสมือนวาล์ว เพราะอาจจะทำให้วาล์วยืดหยุ่นมากจนเกินไป ทำให้การทำงานผิดปกติ คือวาล์วจะไม่สามารถปิดให้สนิทได้

2.ภาวะแทรกซ้อนที่ตา

– แก้วตาเคลื่อนจากที่

– ปัญหาจอประสาทตา

โดยหากผู้ป่วยที่เป็นโรคมาร์แฟน ซินโดรมป่วยเป็นต้อหินก็สามารถที่จะทำให้เกิดการพัฒนามาเป็นต้อกระจกได้

3.ภาวะแทรกซ้อนที่โครงร่าง

โรคมาร์แฟนซินโดรมเป็นโรคที่สามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางโครงสร้างได้ โดยเฉพาะความผิดปกติที่กระดูกสันหลัง โดยจะทำให้กระดูกหน้าอกยื่นออกมา และทำให้เกิดอาการปวดหลังได้

การวินิจฉัยโรคมาร์แฟน ซินโดรม

การวินิจฉัยโรคมาร์แฟน ซินโดรมจะมีความแตกต่างกับการวินิจฉัยโรคทั่วไป ซึ่งการวินิจฉัยสามารถทำได้ ดังนี้

1.การทดสอบหัวใจ

เป็นอีกหนึ่งวิธีที่แพทย์จะใช้เพื่อการวินิจฉัยโรคมาร์แฟน ซินโดรม โดยจะใช้คลื่นเสียงของจังหวะการเต้นของหัวใจมาจับเป็นภาพตามระยะเวลาการเต้นที่ได้มีการทดสอบ

นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจสภาพของลิ้นหัวใจรั่วหรือเส้นเลือดใหญ่ของหัวใจร่วมด้วยได้ โดยจะเป็นการตรวจผ่านการทำ CT สแกน และการทำ MRI

2.การทดสอบตา

– การตรวจ Slit lamp

– การตรวจความดันในตา

3.ประวัติทางการแพทย์

จะมีการตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย ในส่วนของอาการเจ็บป่วย ประวัติสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้

4.การทดสอบทางพันธุกรรม

โดยการตรวจสอบยีนที่มีข้อผิดพลาดที่ส่งผลทำให้เกิดโรคมาร์แฟน ซินโดรม และอาจจะต้องใช้ระยะเวลาในการตรวจสอบสักระยะ

วิธีรักษาโรคมาร์แฟน ซินโดรม

การรักษาโรคมาร์แฟน ซินโดรมสามารถที่จะใช้วิธีในการรักษาได้หลากหลาย และควรที่จะรักษาไปตามอาการที่เกิดขึ้นของโรคมาร์แฟน ซินโดรม โดยสามารถที่จะทำได้ดังนี้

1.ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและข้อต่อ

การรักษาปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและข้อต่อนั้น ก็จะมีการแบ่งวิธีรักษาตามอาการที่เกิดขึ้นเกี่ยวกับปัญหากระดูกและข้อต่อคือ

  • กระดูกสันหลังคด โดยหากมีภาวะกระดูกสันหลังคดก็จะต้องใช้วิธีผ่าตัดรักษา
  • หน้าอกนูนและเว้า โดยอาจจะทำให้มีปัญหาในส่วนของตำแหน่งหน้าอก เพราะฉะนั้นจึงจะต้องมีการศัลยกรรมเพื่อทำให้กระดูกสันหลังกลับเข้าไปอยู่ในตำแหน่งเดิม
  • กระดูกข้อต่อหลวม ทั้งนี้จะต้องมีการออกกำลังกายเพื่อรักษาและจะต้องมีการรับประทานยาแก้ปวดควบคู่ไปด้วย

2.ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

สำหรับการรักษาปัญหาที่มีความเกี่ยวข้องกับหัวใจนั้น มีวิธีดังนี้

  • การใช้ยา Beta-blocker เป็นยาที่ใช้สำหรับรักษาโรคมาร์แฟน ซินโดรมโดยเฉพาะ เพื่อเป็นการป้องกันไม่ให้เกิดความเสียหายต่อหัวใจ ช่วยรักษาโรคหัวใจล้มเหลว และช่วยรักษาความดันโลหิตสูง
  • การผ่าตัด สำหรับการผ่าตัดหัวใจเป็นทางเลือกที่ดีที่จะช่วยลดความเสี่ยงในการทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลต่อชีวิตได้

3.ปัญหาเกี่ยวกับตา

การรักษาปัญหาที่มีความเกี่ยวข้องกับตา มีวิธีดังนี้

  • ต้อกระจก โดยจะต้องมีการผ่าตัด แต่จะเป็นรูปแบบของการผ่าตัดขนาดเล็ก
  • ต้อหิน จะต้องมีการรักษาด้วยการใช้ยาหยอดตา ใช้การเลเซอร์และการผ่าตัดรักษา แต่ทั้งนี้อาจจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

พร้อมกันนี้ การรักษาปัญหาเกี่ยวกับดวงตา ในส่วนของการเลือกใช้แว่นตาและเลนส์ก็สามารถที่จะช่วยได้ หากเกิดปัญหาสายตาสั้น

4.การบำบัดทางอารมณ์

การบำบัดทางอารมณ์ก็สามารถที่จะช่วยรักษาโรคมาร์แฟน ซินโดรมได้เช่นเดียวกัน สาเหตุเป็นเพราะผู้ที่ป่วยเป็นโรคมาแฟนซินโดรมนั้น

อาจจะมีปัญหาทางด้านจิตใจและอารมณ์ ซึ่งบางคนอาจจะมีปัญหาการนับถือตัวเองต่ำ เนื่องจากมีรูปร่างที่ผิดปกติ

ดังนั้น การเข้าบำบัดทางอารมณ์อาจจะช่วยได้ดี โดยเฉพาะวัยรุ่นและวัยทำงาน แต่ทั้งนี้ อาจจะต้องรักษาทั้งหมดไปตามอาการ

และหากมีความผิดปกติเกิดขึ้นก็ควรที่จะต้องรีบแจ้งแพทย์ให้ทราบโดยทันที

วิธีป้องกันโรคมาร์แฟน ซินโดรม

สำหรับโรคมาร์แฟน ซินโดรมอย่างที่ทราบกันดีว่าเป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ ดังนั้น จึงเป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้

แต่เมื่อเป็นโรคนี้แล้วก็ยังสามารถที่จะรักษาได้ โดยรักษาแบบประคองอาการคือ รักษาไปตามอาการที่เป็นอยู่ ถึงแม้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ก็ตาม

โรคมาร์แฟน ซินโดรม โรคผิดปกติทางพันธุกรรมอีกหนึ่งอุปสรรคการใช้ชีวิต 1

Credit : supportivecarematters.org

โรคมาร์แฟน ซินโดรม เป็นโรคที่ผู้ป่วยจำเป็นอย่างมากและจะต้องระมัดระวังในการใช้ชีวิต แต่ก็ยังสามารถที่จะเล่นกีฬาและใช้ชีวิตได้ตามปกติ

สำหรับผู้ที่อยู่ใกล้ชิดก็อาจจะต้องใส่ใจดูแล โดยการหมั่นคอยให้กำลังใจผู้ป่วย เพื่อปลุกกำลังใจให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ต่อสู้กับอาการของโรคที่เกิดขึ้นต่อไปอย่างไม่ยอมแพ้

Related Posts