โรคฟินิลคีโตนูเรีย

ภาวะฟินิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria หรือ Phenylpyruvic oligophrenia) ย่อสั้นๆ ว่า PKU เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรม มีความเกี่ยวข้องโดยตรงกับความบกพร่องในการทำงานของระบบเผาผลาญร่างกาย หรือที่เรียกว่า “เมทาบอลิซึม” การถ่ายทอดของโรคถูกส่งต่อในระดับโครโมโซม เป็นยีนด้อย แต่ไม่อยู่ในโครโมโซมเพศ ซึ่งโครโมโซมดังกล่าวจะเป็นตัวทำให้เกิดภาวะฟินิลคีโตนูเรีย เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส ปัญหาหลักๆ ของโรคนี้จะทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนฟินิลอะลานิน ให้กลายเป็นไทโรซินได้เหมือนคนทั่วไป เมื่อสารชนิดนี้เกิดการสะสมในเลือดมากขึ้น ทำให้เกิดกรดอินทรีย์เรียกว่า “กรดฟีนิลไพรูวิก” สามารถตรวจสอบได้จากการตรวจปัสสาวะ ที่จะมีกรดดังกล่าวออกมาด้วย นอกจากนี้ ยังเป็นตัวการทำให้เกิดภาวะเลือดเป็นพิษอีกด้วย โรคนี้แม้จะไม่ค่อยคุ้นชื่อเท่าใดนัก แต่มักจะปรากฏเป็นคำเตือนอยู่บนฉลากสารให้ความหวานแทนน้ำตาล เนื่องจากไม่สามารถกินอาหารได้เหมือนคนทั่วไป และสารให้ความหวานส่วนใหญ่ก็มาจาก “แอสปาร์แตม” หากรับเข้าไป ยิ่งทำให้เกิดภาวะเป็นกรดในร่างกายมากยิ่งขึ้น ทำความรู้จักกับโรคเฟนิลโตนูเรีย คนปกติทั่วไปจะไม่มีความผิดปกติของเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส  จึงทำให้ไม่เกิดภาวะฟินิลคีโตนูเรียขึ้นมา เอนไซม์ดังกล่าวเป็นหนึ่งในกรดอะมิโนที่ร่างกายไม่สามารถสร้างเองได้ ต้องได้รับจากการกินอาหารเท่านั้น หน้าที่ของเอนไซม์คือผลิตสารโปรตีนในร่างกายขึ้นมา และเปลี่ยนให้ฟินิลอะลานีนกลายเป็นไทโรซีน ความผิดปกติของผู้ป่วยที่ขาดเอนไซม์ดังกล่าวจึงไม่สามารถสร้างไทโรซีนขึ้นมาได้ ร่างกายจะเปลี่ยนตัวเอนไซม์ให้กลายเป็น “สารฟินิลไพรูเวต” ที่จะถูกกำจัดออกทางปัสสาวะเมื่อถูกสะสมในร่างกายเป็นจำนวนมาก ภาวะดังกล่าวที่เกิดขึ้นนี้จึงถูกเรียกในทางการแพทย์ว่าฟินิลคีโตนูเรียนั่นเอง ฟินิลคีโตนูเรียกับการกินน้ำตาลเทียม หากสังเกตให้ดีเราจะพบว่าบนฉลากของน้ำตาลเทียมที่นำมาใช้ทดแทนความหวานของน้ำตาลจริง เป็นน้ำตาลที่ให้พลังงานต่ำ แต่มีความหวานเทียบเท่ากับน้ำตาลธรรมชาติ แต่บางยี่ห้อจะเขียนระบุเอาไว้ว่า “ห้ามใช้ในสภาวะฟินิลคีโตนูเรีย” สารให้ความหวานที่มักระบุคำเตือนเหล่านี้เอาไว้มักจะเป็น “แอสปาร์แตม” (Aspartame) มีคุณสมบัติคือไม่ให้พลังงาน […]