ภาวะฟินิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria หรือ Phenylpyruvic oligophrenia) ย่อสั้นๆ ว่า PKU เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
มีความเกี่ยวข้องโดยตรงกับความบกพร่องในการทำงานของระบบเผาผลาญร่างกาย หรือที่เรียกว่า “เมทาบอลิซึม”
การถ่ายทอดของโรคถูกส่งต่อในระดับโครโมโซม เป็นยีนด้อย แต่ไม่อยู่ในโครโมโซมเพศ ซึ่งโครโมโซมดังกล่าวจะเป็นตัวทำให้เกิดภาวะฟินิลคีโตนูเรีย
เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส ปัญหาหลักๆ ของโรคนี้จะทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนฟินิลอะลานิน ให้กลายเป็นไทโรซินได้เหมือนคนทั่วไป
เมื่อสารชนิดนี้เกิดการสะสมในเลือดมากขึ้น ทำให้เกิดกรดอินทรีย์เรียกว่า “กรดฟีนิลไพรูวิก” สามารถตรวจสอบได้จากการตรวจปัสสาวะ ที่จะมีกรดดังกล่าวออกมาด้วย
นอกจากนี้ ยังเป็นตัวการทำให้เกิดภาวะเลือดเป็นพิษอีกด้วย โรคนี้แม้จะไม่ค่อยคุ้นชื่อเท่าใดนัก แต่มักจะปรากฏเป็นคำเตือนอยู่บนฉลากสารให้ความหวานแทนน้ำตาล
เนื่องจากไม่สามารถกินอาหารได้เหมือนคนทั่วไป และสารให้ความหวานส่วนใหญ่ก็มาจาก “แอสปาร์แตม” หากรับเข้าไป ยิ่งทำให้เกิดภาวะเป็นกรดในร่างกายมากยิ่งขึ้น
ทำความรู้จักกับโรคเฟนิลโตนูเรีย
คนปกติทั่วไปจะไม่มีความผิดปกติของเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส จึงทำให้ไม่เกิดภาวะฟินิลคีโตนูเรียขึ้นมา
เอนไซม์ดังกล่าวเป็นหนึ่งในกรดอะมิโนที่ร่างกายไม่สามารถสร้างเองได้ ต้องได้รับจากการกินอาหารเท่านั้น หน้าที่ของเอนไซม์คือผลิตสารโปรตีนในร่างกายขึ้นมา
และเปลี่ยนให้ฟินิลอะลานีนกลายเป็นไทโรซีน ความผิดปกติของผู้ป่วยที่ขาดเอนไซม์ดังกล่าวจึงไม่สามารถสร้างไทโรซีนขึ้นมาได้
ร่างกายจะเปลี่ยนตัวเอนไซม์ให้กลายเป็น “สารฟินิลไพรูเวต” ที่จะถูกกำจัดออกทางปัสสาวะเมื่อถูกสะสมในร่างกายเป็นจำนวนมาก
ภาวะดังกล่าวที่เกิดขึ้นนี้จึงถูกเรียกในทางการแพทย์ว่าฟินิลคีโตนูเรียนั่นเอง
ฟินิลคีโตนูเรียกับการกินน้ำตาลเทียม
หากสังเกตให้ดีเราจะพบว่าบนฉลากของน้ำตาลเทียมที่นำมาใช้ทดแทนความหวานของน้ำตาลจริง เป็นน้ำตาลที่ให้พลังงานต่ำ
แต่มีความหวานเทียบเท่ากับน้ำตาลธรรมชาติ แต่บางยี่ห้อจะเขียนระบุเอาไว้ว่า “ห้ามใช้ในสภาวะฟินิลคีโตนูเรีย”
สารให้ความหวานที่มักระบุคำเตือนเหล่านี้เอาไว้มักจะเป็น “แอสปาร์แตม” (Aspartame) มีคุณสมบัติคือไม่ให้พลังงาน
มีชื่อทางวิทยาศาสตร์ว่า Aspartyl-phenylalanine-1-methyl ester องค์ประกอบหลักๆ คือ กรดแอสปาร์ติก และ ฟีนิลอะลานีน
ให้ความหวานมากกว่าน้ำตาลทรายหรือน้ำตาลซูโครสมากถึง 200 เท่าและเนื่องจากร่างกายของผู้ป่วยไม่สามารถดึงเอาประโยชน์จากกรดอะมิโนฟินิลอลานินมาใช้ได้
ส่งผลให้เกิดความเป็นพิษตามมานั่นเอง สารให้ความหวานชนิดนี้จึงนิยมนำมาใช้ในกลุ่มผู้ป่วยโรคเบาหวานเท่านั้น เพื่อควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดไม่ให้สูงจนเกิดอันตรายตามมา
อ่านเพิ่มเติม : ภัยเงียบใน “น้ำตาลเทียม” ของคนรักสุขภาพ
จะทราบได้อย่างไรว่าเป็นโรคฟินิลคีโตนูเรีย ?
โรคฟินิลคีโตนูเรีย เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ป่วยจะเกิดภาวะดังกล่าวตั้งแต่เกิด
และจะแสดงให้เห็นได้เมื่อมีการเก็บตัวอย่างเลือด จะพบปริมาณฟีนิลอะลานีนมากกว่า 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ จากคนปกติที่จะพบเพียงแค่ 2 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์เท่านั้น
อาการที่พบในผู้ป่วยที่เริ่มปรากฏในทารกแรกเกิด ในปัจจุบันเด็กที่เกิดในโรงพยาบาลจะได้รับการตรวจคัดกรองเพื่อให้ทราบผลตั้งแต่แรกแล้วว่ามีภาวะดังกล่าวหรือไม่
เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้อย่างเป็นปกติมากที่สุด เพราะมีอาหารที่ผู้ป่วยจำเป็นต้องหลีกเลี่ยง มีความเข้มงวดในการเลือกอาหารแต่ละประเภท
ไม่เว้นแม้กระทั่งนมแม่ที่มีโปรตีนในปริมาณสูง หากร่างกายได้รับฟีนิลอะลานีนมากเกินไป จนแปรสภาพกลายเป็น Phenylpyruvic acid ที่จะส่งผลต่อระบบสมอง พัฒนาการของเด็กตั้งแต่แรกเกิดทำให้กลายเป็นเด็กที่มีอาการทางสมอง และมีไอคิวต่ำกว่ามาตรฐาน
การดูแลตัวเองของผู้ป่วยโรคฟินิลคีโตนูเรีย
หากแพทย์ตรวจพบความผิดปกติ มีสารฟีนิลอะลานีนในเลือดมากเกินไป ซึ่งถือว่าผู้ป่วยเป็นโรคฟินิลคีโตนูเรีย
การดูแลตัวเองจะต้องมีวินัยอย่างเคร่งครัด โดยเฉพาะในการเลือกกินอาหาร
1.ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับโปรตีนพิเศษ ซึ่งจะมีการจำกัดจำนวนให้อยู่ในปริมาณที่ไม่ก่อให้เกิดพิษต่อร่างกาย
2.หลีกเลี่ยงอาหาร หรือขนมขบเคี้ยวต่างๆ ที่ระบุฉลากเอาไว้ว่าห้ามรับประทานในผู้ป่วยโรคฟินิลคีโตนูเรีย
ซึ่งพบได้มากในสารให้รสหวานประเภทแอสปาเทมดังที่กล่าวไปข้างต้น
3.หากพบในผู้ป่วยที่เป็นเด็กทารกแต่กำเนิด จำเป็นต้องให้นมผงแทนนมแม่
แต่ร่างกายก็ยังจำเป็นต้องได้รับสาร ฟีนิลอะลานีนเพื่อนำไปใช้งานอยู่ ดังนั้นเด็กทารกจะต้องดื่มนมชนิดพิเศษไม่ใช่นมผงธรรมดาทั่วไป
4.อาหารที่มักพบสารให้ความหวานอย่างแอสปาแตมมากเป็นพิเศษคือน้ำตาลเทียม หมากฝรั่งบางยี่ห้อที่จะมีฟีนิลอะลานีนสูงมาก จึงควรหลีกเลี่ยงเพื่อป้องกันปัญหาสุขภาพตามมา
Photo Credit : euractiv.com
ในการป้องกันโรคฟินิลคีโตนูเรีย พ่อแม่ควรสังเกตว่าหากตนเองเคยมีประวัติมีลูกเป็นเด็กพัฒนาการช้าหรือปัญญาอ่อนมาก่อน
เมื่อมีการคลอดบุตรอีก จะต้องตรวจหาโรคนี้ทุกครั้งที่มีบุตร ไม่ว่าจะเป็นการตรวจก่อนคลอด หรือภายหลังการคลอดแล้ว
ถือว่าเป็นการตรวจคัดกรอง หากพบแล้วจะได้รักษาได้ทันท่วงที ป้องกันภาวะปัญญาอ่อน และควบคุมอาหารไม่ให้โรคดังกล่าวกำเริบขึ้นมาอีกนั่นเองค่ะ