ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นอีกโรคหนึ่งที่กำลังแพร่หลายเป็นอย่างมาก และพบผู้ป่วยด้วยโรคนี้ไม่น้อยเลยทีเดียว
แม้ว่าจะเป็นโรคที่ติดต่อทางพันธุกรรมก็ตาม ดังนั้นเพื่อเตรียมตัวรับมือและป้องกันการติดต่อของ โรคธาลัสซีเมีย
จึงควรเรียนรู้และทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้ให้มากขึ้น ซึ่งเราก็ได้รวบรวมข้อมูลของโรคมาให้ได้ศึกษากันดังนี้
โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร?
ธาลัสซีเมีย หรือชื่อเรียกแบบไทยๆ คือ โรคโลหิตจาง เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เนื่องจากร่างกายมีการสร้างฮีโมโกลบิน
ที่เป็นส่วนประกอบของการสร้างเม็ดเลือดแดงน้อยกว่าปกติ จึงทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ซึ่งผู้ป่วยจะมีสภาพร่างกายที่อ่อนแอกว่าคนปกติทั่วไป
ติดเชื้อได้ง่ายและมักจะมีอาการตัวซีดเหลืองเรื้อรังอย่างเห็นได้ชัด และสามารถที่จะติดต่อไปสู่ลูกได้อีกด้วย
สาเหตุของการเกิดโรคธาลัสซีเมีย
สำหรับสาเหตุของอาการป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดต่อๆ กันมาจากบรรพบุรุษ
กล่าวคือหากคนในครอบครัวมีประวัติเคยเป็นธาลัสซีเมียมาก่อน โอกาสที่ตนเองและลูกหลานจะเป็นโรคหรือพาหะก็มีสูงเช่นกัน
อย่างไรก็ตามผู้ที่จะป่วยด้วยโรคนี้ได้จะต้องได้รับยีนผิดปกติมา ทั้งจากฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่เท่านั้น ในปัจจุบันจึงได้มีการตรวจคัดกรองก่อนแต่ง
เพื่อป้องกันความเสี่ยงที่จะติดต่อไปสู่ลูกนั่นเอง โดยสำหรับความผิดปกติของยีนส์นั้นก็จะมีได้หลากหลายลักษณะ และมีความรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันไปด้วย
ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย
จะรู้ได้อย่างไรว่า ตนเองเสี่ยงที่จะเป็นโรคหรือเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ เราก็มีข้อบ่งชี้ที่สามารถสังเกตได้ง่ายๆ ดังนี้
- เคยแท้งบุตร เนื่องจากบุตรเสียชีวิตในครรภ์เพราะทารกบวมน้ำ
- เคยมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งกรณีนี้ผู้เป็นพ่อและแม่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะทั้งคู่
- เมื่อมีไข้อย่างรุนแรง ตัวจะซีดลงอย่างรวดเร็วและเห็นได้ชัด
- มีประวัติคนในครอบครัวมีอาการตัวซีด ม้ามโตและตับโตมาก่อน
- ตรวจพบความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง เช่น มีเม็ดเลือดแดงในร่างกายน้อยกว่าปกติ
ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียได้อย่างไร?
หลายคนอาจเกิดความสงสัยว่า ลูกที่เกิดจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะหรือเป็นโรค จะมีโอกาสเสี่ยงเป็นโรคโลหิตจางได้อย่างไร มาดูความเป็นไปได้กัน
- กรณีที่พ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นพาหะของโรค 50% เป็นโรคธาลัสซีเมีย 25% และปกติสมบูรณ์ 25%
- กรณีที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะของโรคเพียงฝ่ายเดียว โดยอีกฝ่ายปกติ จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นพาหะ 50% และมีความปกติสมบูรณ์อีก 50%
- กรณีที่พ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย 100%
- กรณีที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะของโรคและอีกฝ่ายเป็นโรคธาลัสซีเมีย จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นพาหะ 50% และเป็นโรค 50%
อาการของโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
เมื่อป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) หรือ โรคโลหิตจาง จะมีอาการที่แสดงออกมาให้เห็นอย่างเด่นชัด
แต่ก็ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคด้วย โดยจะแบ่งอาการออกตามระดับความรุนแรงของโรคดังนี้
1.รุนแรงน้อยสุด โดยจะไม่มีอาการให้เห็น
กลุ่มนี้จะเป็นกลุ่มผู้ป่วยที่มีความรุนแรงน้อยสุด ส่วนใหญ่จะไม่มีการแสดงอาการออกมา จึงทำให้ดูเหมือนกับคนปกติทั่วไป
แต่ในขณะเดียวกัน ก็สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้เช่นเดียวกับผู้ที่เป็นพาหะของโรค โดยจะรู้ได้อย่างไร
นั่นก็ต้องทำการตรวจความผิดปกติโดยวิธีทางการแพทย์เท่านั้น
2.รุนแรงน้อย มีอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีความรุนแรงไม่มาก ซึ่งก็จะมีอาการแสดงออกมาเพียงเล็กน้อยเช่นกัน นั่นก็คือภาวะซีดเหลืองนั่นเอง
แต่สำหรับการเจริญเติบโตและลักษณะใบหน้าของผู้ป่วย จะมีความเป็นปกติและมีสุขภาพที่แข็งแรงในระดับหนึ่ง
ทำให้ไม่ต้องเข้ารับการรักษาด้วยการรับเลือด แต่อย่างไรก็ต้องระมัดระวังความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนด้วย
โดยเฉพาะภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ที่มีความอันตรายมากทีเดียว
3.รุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก มีอาการอย่างเด่นชัด
ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะไม่มีอาการให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด แต่จะค่อยๆ แสดงอาการออกมาหลังจากมีอายุได้ประมาณ 2-3 เดือน
โดยอาการที่เห็นได้ชัดก็คือ ตัวซีด เหลือง ม้ามโต ตับโต และมีรูปร่างเล็กแกร็น เนื่องจากร่างกายไม่เจริญเติบโตไปตามวัย
และอาจมีใบหน้าที่ดูแปลกมาก อย่างที่เรียกกันว่า “หน้าธาลัสซีเมีย” นั่นเอง โดยกลุ่มนี้ส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากจะมีอายุสั้น
อาจมีอายุแค่ 10-25 ปี ส่วนผู้ป่วยระดับปานกลางถ้าได้รับการเยียวยาอย่างถูกวิธี ก็อาจมีอายุยืนยาวได้
4.รุนแรงที่สุด ผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์
ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีอาการรุนแรงที่สุด โดยสามารถตรวจพบความผิดปกติได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา และมีโอกาสที่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์สูงมาก
ซึ่งอาการที่เห็นได้ชัดคือ ตัวซีดบวม ท้องป่อง ม้ามโตและตับโต เป็นต้น
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
เนื่องจากผู้ป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมียจะมีภูมิต้านทานต่ำมาก ทำให้มีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ง่าย
และมีผู้ป่วยจำนวนไม่น้อยเลยทีเดียวที่เสียชีวิตด้วยภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น โดยมีภาวะแทรกซ้อนที่มักจะพบได้บ่อยในผู้ป่วยโรคโลหิตจางดังนี้
- ติดเชื้ออย่างรุนแรง
- กระดูกแขนขาเปราะบาง แตกหักได้ง่าย
- เป็นโรคนิ่วน้ำดี
- หัวใจวาย
- มีภาวะเหล็กเกิน ทำให้เสี่ยงต่อเบาหวาน โรคต่อมไร้ท่อและตับแข็งได้ง่าย
วิธีรักษาโรคธาลัสซีเมีย
การรักษาเมื่อป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมีย จะต้องรักษาด้วยวิธีการทางแพทย์ควบคู่ไปกับการปรับพฤติกรรม เพื่อเสริมสร้างความแข็งแรงให้กับร่างกายมากขึ้น โดยมีวิธีการรักษาดังนี้
1.การรับเลือดตั้งแต่อายุน้อย
จะใช้กับผู้ป่วยที่มีอาการปานกลางจนถึงรุนแรงมาก ซึ่งผู้ป่วยจะต้องรับเลือดอย่างสม่ำเสมอทุกๆ 2-3 สัปดาห์
โดยจะทำให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ และมีภูมิต้านทานต่อภาวะแทรกซ้อนมากขึ้น
2.ให้ยาเม็ดกรดโฟลิก
จะใช้กับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงแบบเรื้อรัง โดยจะช่วยกระตุ้นให้ร่างกายมีการสร้างเม็ดเลือดแดงของไขกระดูกมากขึ้น
ซึ่งจะต้องทานยาไปตลอดชีวิต
3.การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด
จะใช้กับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงและยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆ ทั้งสิ้น โดยจะทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสหายขาดจากโรคโลหิตจางได้มากถึง 80% เลยทีเดียว
แต่ก็ต้องขึ้นอยู่กับการพิจารณาของแพทย์ด้วยว่า จะรักษาด้วยวิธีนี้หรือไม่ และมีค่าใช้จ่ายสูงพอสมควร
4.ปรับเปลี่ยนพฤติกรรม
เป็นการรักษาแบบค่อยเป็นค่อยไป ควบคู่ไปกับการรักษาทางการแพทย์ โดยให้ผู้ป่วยทานอาหารที่มีประโยชน์ให้ครบ 5 หมู่
โดยเฉพาะอาหารที่มีสารโฟเลตสูง แต่ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กอย่างเด็ดขาด เพราะนั่นจะทำให้ร่างกายเกิดภาวะเหล็กเกินได้
นอกจากนี้ ให้งดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และการสูบบุหรี่ รวมถึงหมั่นออกกำลังกายอยู่เสมอ โดยเลือกการออกกำลังกายที่ไม่หักโหมจนเกินไป
เท่านี้ก็จะช่วยบรรเทาอาการของโรคและลดการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ดีทีเดียว
การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย
สำหรับการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย จะพุ่งเป้าไปที่คู่รักที่กำลังจะแต่งงานเป็นหลัก หรือผู้ที่กำลังวางแผนมีลูก
โดยมีการรณรงค์ให้ตรวจสุขภาพก่อนแต่ง เพื่อลดความเสี่ยงของการติดต่อทางพันธุกรรมไปสู่ลูกนั่นเอง
แต่สำหรับใครที่ตั้งครรภ์โดยยังไม่ได้ตรวจ แพทย์จะทำการเฝ้าระวังและวินิจฉัยทารกในครรภ์ว่า
มีโอกาสป่วยด้วยโรคดังกล่าวหรือไม่ เพื่อจะได้เตรียมตัวรับมือได้ทัน
Credit : runnersanonymes.wordpress.com
โรคโลหิตจาง หรือ ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคที่มีความอันตรายและส่งผ่านไปสู่ลูกได้อย่างง่ายดาย
เพราะฉะนั้นอย่าละเลยการตรวจก่อนแต่งหรือตรวจก่อนตั้งครรภ์เด็ดขาด เพื่อจะได้เตรียมรับมือและหาแนวทางแก้ปัญหาได้ทัน
นอกจากนี้ในผู้ที่ป่วยด้วยโรคโลหิตจาง ก็ควรเข้ารับการรักษาอย่างต่อเนื่องตามแพทย์สั่ง
และดูแลสุขภาพของตัวเองอยู่เสมอ เพื่อให้อาการป่วยบรรเทาลงไปและมีอายุที่ยืนยาวมากกว่าเดิมนั่นเอง